Gen düzenlemesi körlüğe çare olabilir
CRISPR Cas9 gibi gen düzenleme teknikleri devrimsel ve yenilikçi olsa da bazı sınırlamaları da var. Bunlardan birisi de göz, beyin, kalp, böbrek ve karaciğerdeki durağan, bölünmeyen hücrelerde uygulanamaması. Ancak yeni bir çalışma bu durumu değiştiriyor. Salk Enstitüsünden araştırmacılar, bölünmeyen ya da DNA’sını değiştirmeyen hücrelerin genlerini düzenlemenin yeni bir yolunu keşfetti. Bu keşif, genetik hastalıklarla doğan farelerin görüş yeteneğini kısmen iyileştirmek için kullanıldı.
Uygulama yöntemi
Çalışmada, pek çok hücrede bulunan NHEJ adındaki hücresel DNA onarım yolu hedef alındı. Zarar görmüş DNA’lar, orijinal zincir uçlarının birleştirilmesi ile onarıldı. Araştırmacılar NHEJ yolunu CRISPR Cas9 gen düzenleme tekniğini kullanarak değiştirdi.
Araştırmacılar, özel üretilmiş katılma (insersiyon) paketi HITI’yi (homolojiden bağımsız hedefli entegrasyon) genetik komutları hedefe ulaştırmak için kullandı. Tüm bu işlemler, araştırmacıların, geçmişte CRISPR’a yanıt vermeyen hücrelere DNA yerleştirmesini sağladı. Böylece hücrelerin genleri düzenlenebildi.
Bu yöntemi denemek için araştırmacılar gece körlüğü (retinitis pigmentosa) bulunan fareleri tedavi etmeye karar verdi. Bu kalıtsal hastalık, retina hücrelerinin ölmesine sebep olan hatalı bir genden kaynaklanıyor. Bu hatalı genlerden birisi Mertk olarak adlandırılıyor. Bilimciler, 3 haftalık kısmen kör olan bir farelerin Mertk genini değiştirdi. Sekizinci haftada fareler ışığa tepki göstermeye başladı.
Uygulama alanları sınırsız
Eğer işe yaradığı kanıtlanır ve hatası hale getirilirse bu prosedür genetik mühendislikte bir kilometretaşı olarak tarihe geçebilir. Önceki gen düzenleme çalışmaları, hızlı bölündükleri için daha çok embriyo hücreleri üzerinde yoğunlaşıyordu. Yeni teknik sayesinde, yetişkinlerdeki genetik bozukluklar da düzeltilebilir.
Araştırmacılar şimdiden bu yöntemi geliştirmek için çalışıyor. Şu anda yüzde 5 etkinlik oranı bulunan yöntemin başarısının yüzde 100’e yakın bir seviyeye getirilmesi amaçlanıyor. Kas distrofisi, hemofili ve kistik fibrozis gibi hastalıkların da bu yöntemle tedavi edilebileceği düşünülüyor. Araştırmacılar insan üzerinde deneylere bir ila beş yıl içinde başlayabileceklerini belirtiyor.
