İlk gen düzenlemesi kalp rahatsızlığını tedavi etti

Bilimciler insan embriyosundaki DNA’ları ‘düzelterek’, genç atletlerin ölümüne sebep olan kalıtsal bir kalp rahatsızlığını ortadan kaldırmayı başardı. Bu başarı, tıp alanında yeni bir dönemin başlaması anlamına gelebilir.

Bu çalışma, ABD’de insan embriyosu üzerinde gen düzenlemesi yapılan ilk çalışma oldu. Araştırmacılar deneyin çok basit bir değişiklik içerdiğini ifade etti. Genetiği düzenlenen embriyoların sadece birkaç gün büyümesine izin verildi ve hamilelik için bir rahme yerleştirilmedikleri belirtildi. Burada amaç embriyoda bulunan hastalık genlerini düzelterek gelecekte, daha sağlıklı bebekler yetişmesini sağlamak.

Araştırmada genler üzerinde ‘yeniden düzenleme’ değil ‘düzeltme’ yapıldığının altını çizen doktorlar bu işlem için CRISPR tekniğini kullandı. CRISPR ile bazı genler moleküler bir makasla kesilip yerine yenileri yerleştirilebilir. Bu çalışmada ise hastalık genini taşıyan babalardan alınan spermlere CRISPR ile müdahale edildi. Sperm hücresinden hastalık geni çıkarılırken yerine başka bir gen yerleştirilmedi. Bu spermler sağlıklı kadınlardan alınan yumurta hücrelerine yerleştirilerek döllenme sağlanmış oldu. Bölünerek çoğalan embriyo hücrelerinde, sperm hücrelerinden alınan genlerin boşluğunun yumurtadan gelen sağlıklı genlerle doldurulduğu görüldü. Bu işlem sırasında başarı oranı yüzde 71 olarak kaydedildi.

Etik tartışmaları

ABD’de, özellikleri sonraki nesillere aktarılabilen insan hücreleri üzerinde gen düzenlemesi yapmak yasak. Sadece daha önce yayımlanan bazı kurallar dahilinde araştırma yapılabiliyor. Bu araştırmada da bu kurallara uyuldu.

Bilimciler arasında gen düzenlemesi konusunda pek çok endişe ve etik tartışmalar bulunuyor. Genetiği düzenlenen insanların, diğer insanlara göre daha atletik ya da daha zeki olması ve bu kişilerin diğer insanlara göre daha üstün görülmesi etiğe uygun bulunmuyor. Ayrıca gen düzenlemesinde gerçekleşebilecek istenmeyen sonuçlar, insanlarda bulunmayan özelliklere sahip ‘mutant’ kişilerin ortaya çıkmasına sebep olabilir.

Araştırmacılar bu araştırmanın bu tarz sonuçları olmayacağını belirtiyor. Çalışmada hedeflenenin dışında hiçbir genetik değişim gözlenmedi. Ayrıca insanları daha zeki ya da atletik yapacak genlerin hangileri olduğu ve bunların embriyoya nasıl yerleştirilebileceği henüz bilinmiyor. Yani özel tasarım bebekler üretilmesi yakın gelecekte mümkün görünmüyor.

Çok az kişi faydalanacak

Öte yandan, kalıtsal hastalıkların engellenmesi için bu tarz çalışmalar oldukça önemli bir rol oynuyor. Ne var ki Bu tedavinin kullanılabilmesi için ailenin bu hastalıklardan haberdar olması ve hamileliğin doğal yollardan değil, laboratuvar ortamında gerçekleşmesi gerekiyor. Bu da çok az kişinin gerçekten bu tedavi yöntemlerinden faydalanabileceği anlamına geliyor.

Yine de bir hastalığın embriyodaki birkaç hücrede tedavi edilmesinin, bir yetişkindeki milyonlarca hücrede tedavi edilmesinden çok daha kolay olduğunu belirten araştırmacılar, gelecekte bu alanda elde edilecek başarılarla, kalıtsal hastalıkların bu yöntemle tedavi edilebileceğini ifade ediyor.