Kalp krizi riskini tahmin eden genetik test
Doktorlar günümüzde hastaların kalp damar hastalığı riskini belirlemek için kan basıncını ve kolesterolünü ölçüyor. Ayrıca hastanın sigara kullanımı, aile geçmiş ve diyabet gibi faktörler de riskin belirlenmesinde etkili oluyor. Bu stratejinin en büyük sorunu ise yaşa dayalı olması. 40-50 yaşlardan itibaren yapılan ölçümler, daha öncesinde sağlıklı görünen genç insanların ani kalp krizleriyle ölmesine engel olamıyor.
Uluslararası bilimcilerden oluşan bir ekip herhangi bir kişinin kalp damar hastalığı yaşama ihtimalini belirlemek amacıyla Genomik Risk Skoru (GRS) adını verdikleri bir yöntem geliştirdi. Yaklaşık yarım milyon kişinin genom verisini kullanan ve yaklaşık iki milyon farklı bireysel genetik değişkeni inceleyen araştırmacılar, bu testle birlikte doktorların kalp krizi riskini belirlemesi için gerekli teşhis araçlarında büyük bir eksiği gidermiş olabilir.
Diğer faktörlerden daha büyük bir faktör
Yeni genetik testin, mevcut altı risk faktörüne göre (sigara içme, kan basıncı, vücut kitle indeksi, diyabet, aile geçmişi, yüksek kolesterol) etkinliğini ölçen araştırmacılar, GRS’in bir kişinin kalp damar hastalığı yaşayıp yaşamayacağını belirleme konusunda diğer faktörlerin her birinden daha etkili olduğunu ortaya koydu. Buna göre GRS’i en yüksek yüzde 20’lik dilimde olan bir kişinin kalp hastalığına yakalanma ihtimali, en düşük yüzde 20’lik dilimdeki birinden 4 kat daha fazla.
Belki de çalışmada elde edilen en önemli ölçüm, aslında sağlıklı olmasına rağmen yüksek GRS’e sahip olan erkeklerin, kalp hastalığına yakalanma ihtimalinin, geleneksel risklerin iki tanesine sahip olan (mesela yüksek kolesterol ve yüksek kan basıncı) ama GRS’i düşük olan birine göre daha fazla olmasıydı. Bu sonuçlar, GRS’in teşhis konusunda diğer risk faktörlerinin yanında çok önemli bir eklenti olabileceğini gösteriyor. Özellikle, normalde sağlıklı görünen kişilerin risk durumunu ölçme konusunda GRS çok faydalı olabilir.
Erken teşhis için çok önemli
Bir diğer önemli fayda da bu tarz genomik testlerin genel uygulamaya dahil edilmesi. Böylece çok küçük yaşlarda, henüz diğer risk faktörleri harekete geçmeden GRS ölçülebilecek. GRS’in kişi başına 150 Dolar’dan daha pahalı olmayacağı belirtiliyor. Böylece genç yaşta, herkese uygulanan GRS sayesinde yüksek risk altındaki kişiler belirlenip önleyici stratejiler geliştirilebilir.
Devlet destekli sağlık sigortaları genellikle 40 yaş ve üzeri kişilerde kalp krizi riskinin ölçülmesi için çalışmalar yürütüyor. Ancak GRS yaygınlaştığında, sağlık sigortası olan herkesin erken yaşlardan itibaren risk oranının belirlenmesi birçok vakanın önüne geçebilir.
